因患這種遺傳病 寧波一戶家庭母子三人都被切了腎
最近，李惠利東部醫(yī)院接診了一名52歲的男性患者老陳。他因為左腎巨大錯構(gòu)瘤出血，做了左腎切除手術(shù)。三個月前，他也因為同樣的病因切除了右腎。
據(jù)了解，老陳的母親和弟弟也因為錯構(gòu)瘤出血做過腎切除手術(shù)。讓一家人相繼患上錯構(gòu)瘤的元兇是一種叫“結(jié)節(jié)性硬化癥”的遺傳病，這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，新生兒的發(fā)病率約為1/6000，屬于少見病。
通訊員林霞 記者賀艷
雙腎都長了巨大錯構(gòu)瘤
今年4月27日，老陳左側(cè)腰背部疼得厲害，家人看情況不對，把他送到李惠利東部醫(yī)院急診。據(jù)該院急診科醫(yī)生回憶，老陳全腹部ct平掃提示，很有可能是左腎錯構(gòu)瘤出血。
泌尿外科李如兵主任醫(yī)師是老陳的主刀醫(yī)生。據(jù)他介紹，老陳的左腎錯構(gòu)瘤是個不規(guī)則的橢圓形，長約40厘米、寬約27厘米、15厘米左右厚，完全占據(jù)了整個左側(cè)腹腔并已經(jīng)開始占據(jù)右側(cè)腹腔。
而今年2月份，老陳也因為同樣的病因切除了右腎。如果再保不住，就要變成尿毒癥了，接下去只能靠透析為生。一想到這里，他本人和家屬都極力傾向于保守治療。
過了兩天，老陳的情況越來越差，連說話的力氣都沒有了。家屬反復(fù)考量后，還是選擇相信醫(yī)生的專業(yè)，希望可以搏一搏。
29日凌晨，李如兵醫(yī)生團隊連夜為老陳手術(shù)。當(dāng)腫瘤從腹腔剝離拿出后，在場的醫(yī)護人員倒吸了一口冷氣，這個腫瘤有小冬瓜般大小。經(jīng)過5個多小時，手術(shù)順利結(jié)束，老陳被轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護病房繼續(xù)治療。一周后，他轉(zhuǎn)到普通病房繼續(xù)治療，直到上周才出院。
元兇是結(jié)節(jié)性硬化癥病
李惠利東部腎內(nèi)科主任醫(yī)師孟艷告訴記者，老陳雙腎長錯構(gòu)瘤的元兇是結(jié)節(jié)性硬化癥病。這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。新生兒的發(fā)病率約為1/6000，男女之比為2：1。
如孟艷醫(yī)生所介紹的那樣，金報記者注意到老陳的臉上有大塊的黑色皮脂腺瘤。老陳70多歲的母親說：“三四歲的時候，他臉上長出了皮脂腺瘤。當(dāng)時帶他去上海的醫(yī)院看過，醫(yī)生說沒法治。”
據(jù)了解，幾年前，老陳母親因為腎臟錯構(gòu)瘤破裂出血，在寧波一家醫(yī)院切除了半個腎。大概20多年前，老陳弟弟也因為錯構(gòu)瘤破裂出血切除了右腎。
但是，一家人都不知道，臉色的黑色皮脂腺瘤、腎臟的錯構(gòu)瘤都是因為結(jié)節(jié)性硬化癥病這種遺傳病。
可通過植入前遺傳學(xué)診斷篩查健康寶寶
看到這里，大家都感覺到了病魔的可怕。那么，像“結(jié)節(jié)性硬化癥”這種遺傳病能避免嗎？有這種遺傳病的人能孕育健康的寶寶嗎？金報記者就這些問題采訪了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖中心實驗室主任、研究員葉英輝。
她介紹說，目前，像“結(jié)節(jié)性硬化癥”這類單基因遺傳病都能通過植入前遺傳學(xué)診斷和產(chǎn)前診斷來篩查健康寶寶。
植入前遺傳學(xué)診斷，通俗的說法就是通過“第三代試管嬰兒”技術(shù)，在幾個受精卵中找出沒有攜帶基因突變的“好苗子”，然后植入女方體內(nèi)。
目前，做得比較多的遺傳病主要有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥等。相對來說，這幾種也是比較高發(fā)的遺傳病。單基因病只要找到致病突變，都可以做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，從而得到有效阻斷。
“植入前遺傳學(xué)診斷是從源頭上控制，確定把沒有攜帶基因突變的受精卵植入女方體內(nèi)，而產(chǎn)前診斷是在胎兒還未出生前，通過羊水穿刺確定胎兒是否有染色體問題。”
據(jù)了解，為排除家族性遺傳病，2017年浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院通過植入前遺傳學(xué)診斷做的“試管嬰兒”有250余例。
不過，通過植入前遺傳學(xué)診斷做出一個健康的寶寶也不是所有人能夠一步到位的。“運氣好的，做一次就能夠篩查到健康胚胎，運氣不好的，做了好幾次也沒能篩查到健康胚胎。”葉英輝建議，即使是做試管嬰兒，也建議雙方年齡不要超過35歲，特別是女方，早點做成功的幾率高一些。
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今年4月27日，老陳左側(cè)腰背部疼得厲害，家人看情況不對，把他送到李惠利東部醫(yī)院急診。據(jù)該院急診科醫(yī)生回憶，老陳全腹部ct平掃提示，很有可能是左腎錯構(gòu)瘤出血。
泌尿外科李如兵主任醫(yī)師是老陳的主刀醫(yī)生。據(jù)他介紹，老陳的左腎錯構(gòu)瘤是個不規(guī)則的橢圓形，長約40厘米、寬約27厘米、15厘米左右厚，完全占據(jù)了整個左側(cè)腹腔并已經(jīng)開始占據(jù)右側(cè)腹腔。
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