原標題：90 后女子患罕見病，20 年來長紅斑還生出腫瘤
深圳新聞網訊 90 后女子賀小姐（化名）因皮膚問題做了 20 年美容手術，腎臟又長了腫瘤。近日，她在中國醫科院腫瘤醫院深圳醫院（簡稱：市腫瘤醫院）泌尿外科就診時，被科室主任田軍一眼認出是罕見病 tsc（結節性硬化癥）。吃了三個月的藥，賀小姐不僅腎臟的巨大腫瘤小了，臉上皮膚也光滑了。
重慶女子一直長斑還生出腫瘤
賀小姐是一名重慶白領，小時候就長的討人喜歡，但讓她和父母苦惱地是，從小她身上、臉上會長出一些紅斑。更可恨的是，這些紅斑做完激光美容后，過一段時間又會長出來。從她上小學開始，家里人就帶著她四處求醫，做了很多次美容手術，可臉上那些可氣的紅斑就像野草一樣，總也除不干凈。
長大成家后，賀小姐懷孕時檢查出雙腎各自長了一個二十公分的巨大腫瘤，是雙腎錯構瘤，也叫血管平滑肌脂肪瘤，雖然是良性的，但這么大的錯構瘤，腫瘤隨時都可能破裂。丈夫知道她的病情以后，竟然棄她而去，賀小姐冒著巨大風險，生下了女兒。
對癥用藥后病癥迅速緩解
賀小姐為了治療腫瘤奔波于各大城市的醫院，但得到的答案都是，腎臟的錯構瘤太大無法手術，也沒有好的治療方法。不久前，她來到深圳親戚家散心，并來到市腫瘤醫院就診。來自北京的田軍明確地告訴她，她患的是罕見病 tsc。
據介紹，tsc 是結節性硬化癥。腎上錯構瘤也叫結節性硬化癥相關性腎血管平滑肌脂肪瘤。tsc 是一種常染色體顯性遺傳病，由 tsc1/tsc2 基因突變引起，并且有可能會遺傳給子女。而且這種病會累及全身皮膚、內臟器官和神經系統，最常見的表現有面部蝶形紅斑（血管纖維瘤）、皮膚色素脫失斑、鯊魚皮斑等；腎血管平滑肌脂肪瘤、肝臟血管瘤、肺淋巴管肌瘤病；大部分患者會有癲癇、智力減退。
田軍表示，賀小姐的腎臟錯構瘤太大，不適合手術。但現在有一種治療腫瘤的靶向藥物，剛好是針對 tsc 基因的。她的病吃藥就可以控制，甚至吃藥還有一定的美容功效。賀小姐用藥三個月后，不僅腫瘤小了，皮膚也光滑了，果真在治療腫瘤的同時還 美了容 。
深圳晚報記者 周倩

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